SUPORTS A LA INVESTIGACIÓ

PROGRAMES A QUI DONEM SUPORT:

  •      GENEFA: Investigadors Principals Dr. Javier Díaz-Niu , Centre de Biologia Molecular Severo Ochoa (UAM-CSIC), Universitat Autònoma de Madrid; CIBER de Malalties Rares (CIBERER) i Dr. Ernest Giralt, IRB Barcelona; Universitat de Barcelona.
Des de l’Associació Catalana d’Atàxies Hereditàries (ACAH) us comuniquem que l'associació dóna suport a la iniciativa GENEFA que engloba el projecte de títol "Terapia génica para la ataxia de Friedreich basada en la modificación de vectores virales y no virales para mejorar su distribución a través de la barrera hematoencefálica".     
                       





El resum informatiu del projecte també el podeu trobar seguint aquest enllaç:

  •    STOP-FA: Investigador principal Dr. Antoni Matilla, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP) de Badalona. Investigador col·laborador Dr. Miguel Chillón, Centre de Biotecnologia Animal i Teràpia Gènica (CBATEG), Universitat Autònoma de Barcelona.
Des de l’Associació Catalana d’Atàxies Hereditàries (ACAH) us comuniquem que l'associació dóna suport a la iniciativa STOP-FA que engloba el projecte de títol "Terapia génica en la ataxia de Friedreich basada en virus adenoasociados".    


           
             





El resum informatiu del projecte també el podeu trobar seguint aquest enllaç:
       

  •    R+SCAs:La Plataforma de Suport a la Investigació de les Atàxies Espinocerebel·loses (R+SCAs ) és una plataforma que està relacionada amb FEDAES (Federación de Ataxias de España) mitjançant un conveni de col•laboració, i a ACAH (Associació catalana d’Atàxies Hereditàries) i que neix amb la voluntat de donar a conèixer què són el grup d'atàxies anomenades espinocerebel·loses (SCA) i sobretot d'aconseguir recursos econòmics que serveixin per donar suport a la recerca per millorar en el diagnòstic i acostar-nos als tractaments que algun dia serveixin per combatre-les. 




Usuari de Facebook:

R + SCA




DONACIONS A  PROJECTES:


  •          Novembre 2016 -Dr. Joaquim Ros, Institut de Recerca Biomèdica de Lleida de  la Universitat de Lleida. 
Des de l’Associació Catalana d’Atàxies Hereditàries (ACAH) us comuniquem que l'associació ha donat 5000 € per al finançament del  projecte de títol "Effect of vitamin D in frataxin-deficient DRG neurons from rat and iPS cells obtained from FA patients" co-Financat amb AtaxiaUK. (Vegeu el resum i la justificació de l'Donatiu clicant aquí ).


  •          Febrer 2016 - Dr. Filip Lim,  Departament de Biologia Molecular, Universitat Autònoma de Madrid. 
Des de l’Associació Catalana d’Atàxies Hereditàries (ACAH) us comuniquem que l'associació ha donat 3000 € més per al finançament del  projecte de títol "Gene Therapy of Friedreich´s Ataxia: Generation of Herpesvirus FXN Vectors for use in humans" co-finançat amb AtaxiaUK. (vegeu el resum i la justificació del donatiu clicant aquíaquí).

  •          Octubre 2015 - Dr. Filip Lim,  Departament de Biologia Molecular, Universitat Autònoma de Madrid. 
Des de l’Associació Catalana d’Atàxies Hereditàries (ACAH) us comuniquem que l'associació ha donat 3000 € més per al finançament del  projecte de títol "Gene Therapy of Friedreich´s Ataxia: Generation of Herpesvirus FXN Vectors for use in humans" co-finançat amb AtaxiaUK. (vegeu el resum i la justificació del donatiu clicant aquí).


  •          Maig 2014 - Dr. Filip Lim,  Departament de Biologia Molecular, Universitat Autònoma de Madrid. 
Des de l’Associació Catalana d’Atàxies Hereditàries (ACAH) us comuniquem que l'associació va participar amb 3000 € més en la financiació de la segona fase del  projecte de títol "Gene Therapy of Friedreich´s Ataxia: Generation of Herpesvirus FXN Vectors for use in humans" co-finançat amb AtaxiaUK. (veure resum més avall).

  •         Maig 2013 - Dr. Javier Díaz-Nido i Dr. Ernest Giralt (plataforma GENEFA)

Des de l’Associació Catalana d’Atàxies Hereditàries (ACAH) us comuniquem que l'associació va participar amb 3000 € en la financiació el projecte de títol "Terapia génica para la ataxia de Friedreich basada en la modificación de vectores virales y no virales para mejorar su distribución a través de la barrera hematoencefálica".

El resum informatiu del projecte també el podeu trobar seguint aquest enllaç:

  •          Maig 2013 - Dr. Filip Lim, Departament de Biologia Molecular, Universitat Autònoma de Madrid.
Des de l’Associació Catalana d’Atàxies Hereditàries (ACAH) us comuniquem que l'associació va participar amb 3000 € en la financiació de la primera fase del projecte de títol "Gene Therapy of Friedreich´s Ataxia: Generation of Herpesvirus FXN Vectors for use in humansco-finançat amb AtaxiaUK.

En els seus estudis de teràpia gènica en l'Atàxia de Friedreich (FRDA) fins ara han generat vectors de frataxina utilitzant amplicons  derivats d'Herpesvirus de tipus 1 (HSV-1), pel fet que la seva estructura simple els ha permès avançar més ràpidament. Però la producció a gran escala d'amplificació és difícil cosa que impedeix la translació a la clínica. Recentment , en la teràpia del dolor del càncer, un vector de tipus HSV-1 ha aconseguit amb èxit la fase 2 d'assaigs clínics pel que fa al lliurament del gen desitjat a la medul·la espinal mitjançant la injecció intradèrmica d'aquest vector (anomenat NP2). Fins i tot en dosis altes s'ha demostrar que no és citopàtic i que és segur per a l'ús en el sistema nerviós humà. És important destacar que aquesta estratègia aconsegueix arribar a l'objectiu desitjat que són les neurones ganglionars de l'arrel dorsal , que es troben entre les cèl·lules principalment afectades en l'Atàxia de Friedreich. No obstant això , el vector NP2 no pot donar cabuda a la gran magnitud genòmica del transgèn de Frataxina (FXN) que abans ells ja havien utilitzat en experiments preclínics per aconseguir l'expressió fisiològica persistent al sistema nerviós adult. Per tant , en aquest projecte es proposen : 1) reduir el transgèn FXN , sense perdre l'expressió regulada de llarg termini, 2) crear, a més, un vector similar a NP2 per augmentar capacitat transgèn sense comprometre la viabilitat del cultiu o el transport neuronal. Introduiran el transgèn FXN modificat en la nou vector HSV-1 i realitzaran l'avaluació preclínica preliminar de la toxicitat , biodistribució i l'eficàcia d'aquest agent de teràpia gènica per la FRDA.


  •          Maig 2013 - Dr. Antoni Matilla, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP) de Badalona.
Des de l’Associació Catalana d’Atàxies Hereditàries (ACAH) us comuniquem que l'associació va participar amb 3000 € en la financiació el projecte de títol "Identificación de biomarcadores y dianas terapéuticas en las Ataxias Espinocerebelosas (SCAs)".

Les atàxies espinocerebel·loses d'herència autosòmica dominant, denominades SCAS , són atàxies d'aparició tardana amb característiques clíniques variables , per a les quals s'han identificat més de 40 subtipus genètics diferents. Actualment , no hi ha tractaments efectius . Hi ha un ampli consens que les teràpies per a les atàxies sorgiran de la identificació dels gens associats i els defectes moleculars responsables, i la caracterització i el coneixement de les rutes moleculars subjacents que indueixen a la degeneració de les neurones en el cerebel que s'encarreguen de la funció de coordinació motora. Com a resultat dels 20 anys investigant les atàxies espinocerebel·loses , recentment han identificat un nou subtipus d'atàxia , la SCA37 , han elucidat els mecanismes biològics responsables tant en models cel·lulars com en animals model de diferents atàxies, així com també han identificat dianes d'interès terapèutic amb l'objectiu d'implementar assajos pre-clínics i clínics en els propers anys. En la present proposta es proposen investigar els canvis moleculars subjacents a la recuperació funcional del cerebel en ratolins atàxics empeltats amb precursors neuronals amb l'objectiu d'identificar biomarcadors i dianes terapèutiques en les atàxies dominants . Aquesta investigació ha de permetre establir assajos pre-clínics i clínics a curt termini.

  •        Desembre 2011 - Dra. Mercè Pineda, Servei de Neurologia de l'Hospital Sant Joan de Déu  de Barcelona.
Des de l’Associació Catalana d’Atàxies Hereditàries (ACAH) us comuniquem que l'associació va participar amb 1300 € en la financiació el projecte de títol "Valoración mediante estudios de neuroimagen de la respuesta al tratamiento con quelantes de hierro en pacientes afectos de Ataxia de Friedreich ".

S'ha suggerit que l'acumulació de ferro al sistema nerviós central i altres teixits podria estar relacionada amb certs aspectes fisiopatològics de l'atàxia de Friedreich (FRDA). En quest sentit, s'ha tractat als pacients amb FRDA al seu centre i a altres hospitals amb quelants d ferro (deferriprone) per a mirar d'objectivar millores tant en l'evolució clínica com en les proves d'imatge. El seu grup ja va publicar els primers resultats després d'un any de tractament (Velasco et al., Cerebellum 2011). Creuen que seria de gran interès completar aquest estudi de seguiment analitzant l'estat dels dipòsits de ferro al sistema nerviós dels pacients reclutats per al tractament amb deferriprone. L' objectiu, per tant, serà l'estudi per ressonància magnètica de la concentració de ferro en diferents àrees cerebel·lars a 16 pacients amb FRDA que han estat o estan amb tractament amb deferriprone per tal de valorar canvis en aquests pacients.


ALTRES :

  •           Juliol 2013 - Dr. Joaquim Ros, Institut de Recerca Biomèdica de Lleida, Universitat de Lleida.
Des de l’Associació Catalana d’Atàxies Hereditàries (ACAH) us comuniquem que l'associació va donar suport al projecte de títol "Uso de modelos celulares de Ataxia de Friedreich para el análisis de la conexión entre frataxina y homeostasis del hierro y para la evaluación de compuestos con aplicación terapéutica potencial".
El projecte planteja la utilització de llevats, cardiomiòcits i neurones com a models cel · lulars per estudiar l'atàxia de Friedreich. En el projecte es planteja analitzar les conseqüències cel · lulars del dèficit de frataxina i experiments encaminats a provar diferents tipus de compostos que poden tenir finalitat terapèutica. Aquests dos objectius, especialment el segon, són de gran interès per a la nostra associació ja que intenta obrir noves possibilitats terapèutiques.

                                                                                                                          


                                                                                                                             

Cap comentari:

Publica un comentari a l'entrada