Les atàxies són un grup de malalties minoritàries neurodegeneratives. Les atàxies hereditàries representen gairebé un 50% de les atàxies i tenen una base genètica d’herència autosòmica recessiva o dominant. Les atàxies hereditàries en general afecten aproximadament a 10 persones de cada 100.000, mentre que la més comú de les atàxies, l'Atàxia de Friedreich (AF), afecta entre 2 o 4 individus de cada 100.000. Entre les atàxies recessives cal destacar l’AF i pel que fa a les atàxies dominants els diferents tipus d’SCAs són els més estudiats. Així doncs, s'estima que a Catalunya hi deu haver uns 250 afectats d'AF i uns 750 afectats per atàxies en general. Els símptomes varien des de problemes de coordinació, d’equilibri, pertorbacions de la marxa, problemes de parla i malaltia cardíaca. La diagnosi requereix estudis neurofisiològics i genètics. La majoria d’atàxies a dia d’avui no tenen tractament, encara que poden existir teràpies que millorin la qualitat de vida del pacient. Les esperances estan posades en una bona recerca biomèdica i l’associació vol fomentar-la i donar-la a conèixer.
En aquest enllaç trobareu la classificació de les atàxies on s'especifica el nom de l'atàxia, el gen afectat i els principals símptomes de la malaltia.
Guía clínica d'atàxies AQUÍ.
