QUÈ SÓN LES ATÀXIES

    • Les atàxies són un grup de Malalties Minoritàries (afecten menys d'1 persona de cada 2.000) que es caracteritzen per una degeneració progressiva espinal i/o cerebel·lar.


    • Les atàxies hereditàries representen gairebé un 50% de les atàxies i tenen una base genètica d’herència autosòmica recessiva o dominant.


    • Les atàxies hereditàries en general afecten aproximadament a 10 persones de cada 100.000, mentre que la més comú de les atàxies, l'Atàxia de Friedreich, afecta a 2 a 4 individus de cada 100.000 aproximadament.


      • Entre les atàxies recessives cal destacar l’abans anomenada Atàxia de Friedreich i pel que fa a les atàxies dominants les diferents tipus d’SCAs són les més estudiades.

      • Així doncs, s'estima que a Catalunya hi deu haver uns 300 afectats d'Atàxia de Friedreich i uns 600 afectats per atàxies en general.



        • Els símptomes varien des de problemes de coordinació, d’equilibri, pertorbacions de la marxa, problemes de parla i fins a la malaltia cardíaca.


          • La diagnosi requereix estudis neuro-fisiològics i genètics.


            • La majoria d’atàxies encara no tenen un tractament definitiu, encara que poden existir teràpies que millorin la qualitat de vida del pacient.


            • Existeix bona recerca biomèdica en atàxies i l’associació vol fomentar-la i donar-la a conèixer.


              En aquest enllaç trobareu la classificació de les atàxies on s'especifica el nom de l'atàxia, el gen afectat i els principals símptomes de la malaltia.