Aquest matí una membre de la nostra junta directiva ha participat al programa "El món a RAC1" explicant el tema de l'Atàxia de Friedreich i el medicament Skyclarys.
L'excel·lent testimoni de tres joves noies per així donar a conèixer la malaltia i conscienciar a la societat. Elles tres són membres de l'Associació Catalana d'Atàxies Hereditàries (ACAH). Per veure el vídeo cliqueu sobre la imatge!
La televisió de Barcelona betevé, va emetre un reportatge a sobre la vida amb Atàxia de Friedreich protagonitzat per una noia sòcia de l’ACAH.
Al reportatge també surt el pare de la noia que és membre de
la junta directiva de l’ACAH, una breu intervenció d'una altra sòcia de
l'associació amb SCA3 i la fisioterapeuta que va assistir com a ponent a la
última jornada de l’ACAH.
Aquí sota teniu l’enllaç per veure el reportatge:
https://beteve.cat/basics/conviure-ataxia-de-friedreich-malaltia-rara/
L’ACAH assisteix al XII Reconeixement Ciutat Solidària, on destacarem la valuosa tasca social d'entitats i ONGs com la vostra. L'acte va tenir lloc al Palau de la Música Catalana i compta amb el patrocini del Consorci de la Zona Franca de Barcelona.
L’ACAH va participar en una entrevista en directe durant el
programa especial com a entitat guanyadora del guardó fa uns anys.
Un membre de la nostra junta directiva va assistir al World Orphan Drug Congress 2024.
A l'ACAH sempre que podem intentem ser allà on puguem per
informar-nos i treballar per les atàxies.
El passat octubre es va constituir per primera vegada la Comissió de Pacients de l'Institut de Recerca Biomèdica de a Lleida (IRB de Lleida, www.irblleida.org) i que dos membres de l'ACAH hi formen part.
L'ACAH col·labora en un projecte d'investigació sobre l'Atàxia CANVAS
L’ACAH col·labora amb un investigador de la Universitat de
València en la presentació del projecte Desenvolupament i caracterització de
models a la Síndrome d'atàxia cerebel·losa amb neuropatia i arreflèxia
vestibular bilateral (CANVAS) a la VIII convocatòria dajuts a la investigació
de Fundació FEDER.
Aquest investigador és membre del Grup de Genòmica
Traslacional Humana de la Universitat de València (www.uv.es/gt), i expert en investigació en malalties
minoritàries i/o amb base genètica deguda a presència d'expansions amb
repeticions (www.uv.es/gt/).
Amb ell hem conversat sobre la necessitat de donar
visibilitat a la patologia CANVAS, encara de molt recent
descobriment, i proposa un projecte en una patologia amb encara molt poca massa
crítica investigadora a Espanya (però també al món), reunint a diversos dels
escassos grups i institucions nacionals implicats, on s'inclou el Servei de
Genètica de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona que
interacciona regularment amb pacients de CANVAS a Catalunya, però també
incorporant experts internacionals que ja estan investigant aquesta malaltia.
L'ACAH col·labora en un projecte d'investigació de
rehabilitació
L'objectiu del projecte és estudiar si mitjançant un
programa d'exercicis d'estabilitat central les persones amb ATÀXIA poden millorar la marxa,
l'equilibri i reduir el risc de caigudes.
En col·laboracio amb la Facultat d'Infermeria i Fisioteràpia
de la Universitat de Lleida i l’Hospital de dia de Malalties
Neurodegeneratives (ICN) de l’Hospital Clinic de Barcelona.
La ACAH colabora en un estudio de investigación sobre la
ataxia cerebelosa de EUA
Con el departamento de Ciencias y Trastornos de la
Comunicación de la Universidad de Wisconsin-Madison en los EEUU, la ACAH ayuda
a comprender cómo el cerebro produce los movimientos coordinados necesarios
para hablar y cómo los diferentes trastornos neurológicos causan problemas con
el habla y otros sistemas de movimiento.
Les atàxies són un grup de Malalties Minoritàries
(afecten menys d'1 persona de cada 2.000) que es caracteritzen per una
degeneració progressiva espinal i/o cerebel·lar.
Les atàxies hereditàries en general afecten
aproximadament a 10 persones de cada 100.000, mentre que la més comú de les
atàxies, l'Atàxia de Friedreich, afecta a 2 a 4 individus de cada 100.000
aproximadament.
Els símptomes varien des de problemes de coordinació,
d’equilibri, pertorbacions de la marxa, problemes de parla i fins a la malaltia
cardíaca. Els símptomes empitjoren dia a dia.
La majoria d’atàxies encara no tenen un tractament
definitiu, encara que poden existir teràpies que millorin la qualitat de vida
del pacient.
Les persones malaltes d’atàxia no tenim temps
Actualment, està pendent d’aprovació per part del govern
estatal el primer tractament específic per a l'Atàxia de Friedrich, altament
invalidant.
Necessitem investigació
Necessitem la implicació de les autoritats.
Necessitem l'aprovació immediata dels nous tractaments
disponibles
25 de setembre
Dia mundial de les Atàxies
Ens ajudes a aturar el temps...?
Molt bona jornada organitzada per @ACAH_ataxiaCat, ponències genials i lloc immillorable @ColFiCat @MariaMasber @FisioterapiaUdL @hospitalclinic @entitatecom @hubsocialbcn @SelmaPelaez
Diverses entitats representants d'aquestes malalties, conjuntament amb l'Ajuntament de Sant Feliu de Llobregat, volem participar dels actes i activitats organitzats a tot el món amb l'objectiu de sensibilitzar a la societat per poder generar canvis per als 300 milions de persones a tot el món que viuen amb una malaltia minoritària, les seves famílies i cuidadors.
Vine a la Xerrada del proper dia:
27 de febrer
CC Tovalloles
18:00 h
La jornada va ser tot un èxit, bon lloc i càtering, genial taula de benvinguda i ponents, i molt bona assistència. Per la tarda, l'assemblea de l'ACAH també va funcionar molt bé.
Des de l’Associació Catalana d’Atàxies Hereditàries (ACAH) us comuniquem que l’associació ha donat 5000 € per al finançament del projecte de títol "NanoSCA3: Desenvolupament de nanocossos dirigits al cervell per a l’aplicació com a teràpia en l’atàxia espinocerebel·losa tipus 3 (SCA3)" que lidera la Dra. Alexandra Silva a l’Instituto de Investigação e Inovação em Saúde - i3S de Portugal. (Podeu veure el resum i els detalls del projecte a l'apartat de “Suports a la investigació” del web)
L'acte va ser organitzat per la plataforma de malalties minoritàries conjuntament amb la Facultat de Medicina de la Universitat de Lleida, i va tenir lloc a l’Aula Magna Joan Viñas de la Seu Central de la Universitat. Aquest acte volia donar llum a les malalties minoritàries i apropar el model de les XUECs per millorar l’atenció de les persones que viuen afectades per una d’aquestes patologies de baixa prevalença. La jornada va arrencar amb una taula rodona dedicada a conèixer la realitat del dia a dia de la Sra. Mònica Ferrer afectada d’Atàxia Hereditària, per posar de manifest la necessitat de l’abordatge multidisciplinari i inter-hospitalari en malalties Minoritàries.
La presidenta de la comissió de salut del Parlament es reuneix amb una representació de la Comissió Organitzadors del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya amb motiu de la seva celebració el 28 de Febrer.
El membre de la junta directiva de l'associació Juan Carlos Baiges, que de formació és farmacèutic i te molt bons coneixements sobre els tractaments per l’Atàxia de Friedreich, ha realitzat, durant la LXXIII Reunió Anual de la Societat Espanyola de Neurologia (22 de novembre al 2 de desembre 2021, en format virtual), la ponència titulada “Estat de l'art en teràpies per a l'Atàxia de Friedreich: el que sabem, allò que no sabem, allò que vindrà”, a la reunió de la Comissió d'Estudi d'Atàxies i paraparèsies espàstiques degeneratives de la SEN.
El passat dissabte dia 16 d'octubre ACAH va participar en un col·loqui amb els actors, directora i opinadors després de l'obra de teatre “El temps que ‘conta’”.
Recordeu que ACAH va assessorar perquè un dels actors representa una persona que pateix atàxia. L'obra es seguirà representant fins el 7 de novembre a la sala gran del Teatre Gaudí de Barcelona
https://teatregaudibarcelona.com/calendari/el-temps-que-conta/
Us animem a anar-hi!
Salutacions,
Torna al teatre l'obra que ACAH va assessorar perquè un dels actors representa una persona que pateix atàxia. L'obra es titula “El temps que ‘conta’” i es representarà fins el 7 de novembre a la sala gran del Teatre Gaudí de Barcelona L’espectacle forma part de la selecció teatral del Festival Grec de Barcelona 2021.
A més a més, ens han convidat a què dissabte dia 16 d'octubre, després de la representació de l'obra, ACAH participi en un col·loqui amb els actors i la directora.
Més informació i compra d'entrades:.
https://teatregaudibarcelona.com/calendari/el-temps-que-conta/
Finalment, dir-vos que des del teatre ens han dit que ens ens faran un donatiu i els estem molt agraïts.
Per tot això us engresquem a anar-hi!
La membre de la junta directiva de l’ACAH, Maite Bartrolí, participa a la inauguració de la Summer School Spanish Edition 2021 organitzada per la plataforma de malalties minoritàries amb el següent objectiu:
Objetivo: fortalecer la capacidad de los representantes de pacientes e investigadores para implicarse en el desarrollo de medicamentos y los procesos reguladores.
Abans de la pandèmia vam assessorar en una obra de teatre on un dels actors representa una persona amb atàxia.
Ara estrenen l'obra dins del Festival Grec de Barcelona i es representarà des del 8 de juliol al 16 d'agost.
