QUÈ SÓN LES ATÀXIES
- Les atàxies són un grup de Malalties Minoritàries (afecten menys d'1 persona de cada 2.000) que es caracteritzen per una degeneració progressiva espinal i/o cerebel·lar.
- Les atàxies hereditàries representen gairebé un 50% de les atàxies i tenen una base genètica d’herència autosòmica recessiva o dominant.
- Les atàxies hereditàries en general afecten aproximadament a 10 persones de cada 100.000, mentre que la més comú de les atàxies, l'Atàxia de Friedreich, afecta a 2 a 4 individus de cada 100.000 aproximadament.
- Entre les atàxies recessives cal destacar l’abans anomenada Atàxia de Friedreich i pel que fa a les atàxies dominants les diferents tipus d’SCAs són les més estudiades.
- Així doncs, s'estima que a Catalunya hi deu haver uns 250 afectats d'Atàxia de Friedreich i uns 750 afectats per atàxies en general.
- Els símptomes varien des de problemes de coordinació, d’equilibri, pertorbacions de la marxa, problemes de parla i fins a la malaltia cardíaca.
- La diagnosi requereix estudis neuro-fisiològics i genètics.
- La majoria d’atàxies encara no tenen un tractament definitiu, encara que poden existir teràpies que millorin la qualitat de vida del pacient.
- Existeix bona recerca biomèdica en atàxies i l’associació vol fomentar-la i donar-la a conèixer.
En aquest enllaç trobareu la classificació de les atàxies on s'especifica el nom de l'atàxia, el gen afectat i els principals símptomes de la malaltia.
Guía clínica d'atàxies AQUÍ.
